Аннотация:

Эпилепсия — частый симптом врожденных дефектов метаболизма, особенно тех, которые начинаются в неонатальном и младенческом возрасте. Она может быть первым, а иногда и ведущим симптомом заболевания. Ранняя миоклоническая энцефалопатия и миоклонии, как тип эпилептического приступа, являются прототипом эпилепсии при врожденных дефектах метаболизма. Но эпилепсия может проявляться и резистентными к терапии неонатальными судорогами, синдромом Отахара, инфантильными спазмами, а также фенотипом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Большинство эпилепсий при врожденных дефектах метаболизма текут как эпилептические энцефалопатии и фенотипически схожи. Обсуждаются отдельные курабельные дефекты метаболизма, их диагностика и лечение.

Приводится алгоритм лабораторной диагностики наследственных метаболических эпилепсий. Возможно, следует избегать назначения вальпроата в тех ситуациях, когда мы не знаем, каким врожденным дефектом метаболизма страдает ребенок. Альтернативой вальпроату является леветирацетам, высоко эффективный при миоклонических приступах. При неклассифицированных дефектах метаболизма с эпилептической энцефалопатией имеет смысл пробное последовательное назначение в течение 3-5 дней пиридоксина, пиридоксальфосфата, биотина и фолиевой кислоты.

Зарегистрируйтесь до 15 июня и получите бесплатный доступ навсегда